18 aprile - I rischi sono legati anche ai sanguinamenti fisiologici, come ciclo mestruale, ovulazione e parto. In occasione della Giornata mondiale dell’Emofilia FedEmo ha acceso i riflettori sulle donne, in passato ritenute solo portatrici della malattia. L’attenzione sul tema anche dai ginecologi.

“Garantire diagnosi e parità di accesso a trattamenti e terapie, in particolare alle donne con emofilia e malattie emorragiche congenite, spesso ancora troppo sottodiagnosticate”.

Questo l’appello lanciato FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici che in occasione della  XXI Giornata Mondiale dell'Emofilia (GME) del 17 aprile, ha organizzato un evento “Le MEC malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie” che ha visto la partecipazione di clinici ed esperti nella gestione delle MEC, rappresentanti del Ministero della Salute, Aice, Siset, Sigo, Agui, Cnel e associazioni di pazienti

Le malattie emorragiche congenite (MEC) sono un gruppo di malattie rare ereditarie causate dalla carenza quantitativa o qualitativa di uno o più fattori della coagulazione del sangue con conseguente predisposizione al sanguinamento. L’emofilia A (carenza di fattore VIII) e l’emofilia B (carenza di fattore IX) insieme alla malattia di von Willebrand sono i disturbi emorragici congeniti più frequenti per un numero complessivo, “secondo gli ultimi dati Iss, di oltre 10 mila pazienti in Italia”.

Storicamente si è erroneamente creduto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia A o B e le femmine fossero solamente portatrici della malattia. Oggi invece sappiamo che, per la casuale inattivazione del cromosoma X, il cosiddetto fenomeno della lyonizzazione, può verificarsi una carenza di fattore VIII o IX in entrambi i generi, tanto che circa il 30% delle donne può essere colpito da queste patologie e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico, nel 10-15% dei casi.

“Nelle donne affette da MEC i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano indubbiamente la manifestazione emorragica prevalente – spiega Cristina Cassone, presidente FedEmo –. Conseguentemente, la donna affetta da MEC presenta una maggiore frequenza di sanguinamenti e una qualità della vita peggiore rispetto ai maschi con la stessa malattia. Durante la vita riproduttiva, infatti, i sanguinamenti fisiologici, come ciclo mestruale, ovulazione e parto, possono causare emorragie anche pericolose per la vita. Inoltre, tali sintomi possono determinare la necessità di terapie aggiuntive, comportando ulteriori complicazioni”.

La Giornata mondiale dell’Emofilia quest’anno vuole richiamare l’attenzione di istituzioni, dirigenze sanitarie, clinici, pazienti e in generale dell’opinione pubblica, sull’importanza di non considerare l’emofilia e le MEC solo patologie al maschile. Infatti, spiega FedEmo, “mentre nei casi più gravi che riguardano prevalentemente i maschi la diagnosi avviene precocemente in seguito al verificarsi di emorragie spontanee, i difetti generalmente lievi o moderati che si riscontrano nelle donne spesso vengono sottovalutati o non compresi, con il pericolo di giungere a una diagnosi tardiva e alla mancata presa in carico delle pazienti”.

“Il sospetto clinico di una malattia emorragia in una donna può nascere in qualunque momento – spiega nella nota Vito Trojano, presidente SIGO –  anche dopo una banale estrazione dentaria o durante i cicli mestruali, se molto abbondanti o, nella maniera più eclatante, nel post partum dopo l’estrazione del feto la cui evenienza può condurre a emorragie così importanti da necessitare, oltre a un intervento medico, anche un intervento chirurgico di asportazione dell’utero”.

In occasione della GME 2025 promossa anche una campagna di sensibilizzazione rivolta alle donne, in sinergia con Ministero della Salute, istituzioni sanitarie e Società scientifiche, per incentivarle a indagare attraverso controlli ed esami specialistici mirati la propria condizione coagulativa, spesso trascurata e possibile causa di complicanze di salute anche gravi. “Oggi più che mai l'accesso equo alle nuove terapie e ai percorsi personalizzati di assistenza rappresenta un imperativo di salute pubblica ed equità sociale – afferma Marcello Gemmato sottosegretario alla Salute -. In questa prospettiva il contributo delle donne nella comunità Mec come pazienti, professionisti della salute, come madri, sorelle e figlie costituisce un valore insostituibile per il progresso della nostra sanità. Il Ministero della Salute – conclude il sottosegretario - continuerà a sostenere con convinzione le politiche che promuovono equità, inclusione e attenzione la persona in ogni sua dimensione”.