Razionale scientifico

Le anomalie congenite sono insieme al parto prematuro la causa principale di morte infantile e handicap permanente. La maggior parte di queste anomalie può essere corretta con buoni risultati. Ma un problema particolare è rappresentato dalla concomitanza di più malformazioni e soprattutto dalla presenza di sindromi, quadri complessi spasso associati a manifestazioni neurologiche e ritardo mentale.

La diagnosi di questi quadri non è mai agevole, ma è fondamentale per orientare consiglio prenatale e gestione clinica. L’obiettivo del corso è quello di presentare e discutere le sindromi più frequenti e quindi più rilevanti per l’ecografista ostetrico, i reperti ecografici più comuni associati a questi e proporre una metodologia di indagine anche alla luce delle più recenti innovazioni della genetica prenatale.

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